Algo estaba muy mal con el bebé de Kyle y Nicole Muldoon. Los médicos especularon. ¿Quizás meningitis? ¿Quizás sepsis?
Recibieron una respuesta cuando KJ tenía solo una semana de vida. Padecía un trastorno genético poco común, la deficiencia de CPS1 , que afecta solo a uno de cada 1,3 millones de bebés. Si sobrevivía, presentaría graves retrasos mentales y del desarrollo y, con el tiempo, necesitaría un trasplante de hígado. Sin embargo, la mitad de los bebés con este trastorno mueren durante la primera semana de vida.
En cambio, KJ ha hecho historia en la medicina. El bebé, que ahora tiene 9 meses y medio, se convirtió en el primer paciente de cualquier edad en recibir un tratamiento de edición genética personalizado, según sus médicos. Recibió una infusión hecha a medida para él y diseñada para corregir su mutación precisa.
Los investigadores que lideraron el esfuerzo para salvar a KJ están presentando su trabajo el jueves en la reunión anual de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular, y también lo están publicando en el New England Journal of Medicine .
Información de The New York Times
Source: Mundo